Gjenetika në përgjithësi

TRASHEGIMIA. TEORITE DHE LIGJET E SAJ 

Thelbi i zbulimeve të ligjeve të trashëgimisë.Çdo qenie e gjallë ka tipare dalluese individuale.Çdo njeri,me përjashtim të binjakëve monozigot, ndryshon nga të tjerët ;e njëjta gjë mund të thuhet për të gjitha gjallesat. Dimë gjithashtu se të gjitha qëniet e gjalla kur riprodhohen japin vetëm pasardhës të llojeve përkatëse e kurrsesi të llojeve të tjera.Këta pasardhës paraqesin gjithmonë tipare të kombinuara të prindërve të tyre.Pra,mund të themi me bindje të plotë se tiparet individuale trashëgohen nga prindërit.Vetia e të gjitha qënieve të gjalla për të ndryshuar prej prindërve quhet ndryshueshmëri,ndërsa aftësia e tyre për të tejçuar tiparet dhe ndryshimet te pasardhësit quhet trashegueshmëri. Gjenetika është shkenca që studion mënyrën dhe mekanizmat e transmetimit dhe të ndryshimit të tipareve tek pasardhësit.Koncepti themelor i gjenetikës është që trashëgimi i këtyre tipareve kontrollohet nga faktorët e trashëgimisë që quhen gjene.
Mekanizmat epërçuarjes së tipareve nga prindërit te pasardhësit janë të ndërlikuara.Mendeli zbuloiligjshmërinë e trashëgimit të tipareve.Në eksperimentet e tij zgjodhi si prindër përkryqëzim individë që kishin tipare alternative dhe që u takonin linjave të pastra.Si objektpër eksperimentet e tij zgjodhi bizelen-një bimë vetëpllenuese,tek e cila studioi mënyrëne trashëgimit për shtatë çifte tiparesh alternative.Individi qe rrjedh nga kryqëzimi i dy prindërve që ndryshojnë për një ose më shumëtipare quhet hibrid.Procesi i kryqëzimit të individëve me tipare alternative,për të përftuar pasardhës metipare të reja quhet hibridizim.Prindërit shënohen me gërmën P (parens = prind)Seksi femër shënohet me shenjën ♀Seksi mashkull shënohet me shenjën ♂Kryqëzimi shënohet me X.Hibridet shënohen me gërmën F (filium = bir) dhe përkatësisht F1 - brezi i parë; F2 -brezi i dytë ; F3 - brezi i tretë ;etj.Dy format alternative të një gjeni quhen alele.Përbërja gjenetike e një individi,pra,përmbajtja alelike quhet gjenotip.Forma me të cilën shfaqet gjenotipi (ngjyra e luleve,forma e farave,etj.) quhet fenotip(phaino = pamje e jashtme e individit) . Ligji i njetrajtshmerise se tipareve :Në zgjidhjen e problemave të trashëgimisë ndiqen këto hapa :Hapi i parë : Vendosim një simbol për tiparin në studim.Për alelin zotërues(dominant)përdoret shkronjë e madhe dhe për alelin e fshehtë përdoret shkronjë e vogëlHapi i dytë: Përcaktojmë gjenotipin për secilin prindHapi i tretë : Shkruajmë kryqëziminHapi i katërt : Përcaktojmë të gjitha llojet e mundshme të gametëve që formohen ngasecili prind.Kur çifti i gjeneve përgjegjëse për një tipar të dhënë përbëhet nga alele të ndryshme,individi quhet heterozigotë për tiparin e marrë në shqyrtim.Ligji i zbërthimit të tipareve :"Në pasardhësit e breznisë së dytë, formohen dy klasafenotipike në raportin 3 : 1"Teoria kromozomike dhe ligji i grupimit te pavarur te tipareveTeoria kromozomike:1) Qelizat e trupit të një gjallese kanë kromozome 2 nga 2 të ngjashme. Kromozomete çdo çifti kanë formë, madhësi të njëjtë quhen homologe.2) Gametët kanë gjysmën e numrit të kromozomeve të trupit dhe përmbajnë vetëmnjë nga secili çift kromozomesh homologeLigjet e Mendelit:1) Gjenet ndodhen çift në çdo gjallesë2) Secili prind i jep pasardhësve vetëm njërin nga dy aleletPra arrijmë në përfundim : Gjenet ndodhen në kromozome dhe vendodhjet e tyre nëkromozom quhen lokus.Ligji i grupimit te pavarur te tipareve:Kur analizohet trashëgimia e dy ose më shumë tipareve dihibride vihet re grupimi ipavarur i tyre.Në kryqëzim zbërthimi në F2 në raport 9:3:3:1 vihet re kur ka zotërim tëplotë për dy çiftet e gjeneve alelike.Numri i fenotipeve në F2 gjendet me formulën 2 nefuqi n.Numri i gjenotipeve të ndryshëm në F2 gjenden me formulën 3 ne fuqi n.Gjenet e lidhura dhe Kryqkembimi Kryqezimet prove:Kryqëzimi kur një prind i përket breznisë F1 d.m.th. pasardhësve të lindur ngakryqkëmbimi i dy linjave të pastra(AABB) X (aabb) dhe prindi tjetër i përket linjës sëpastër homozigot të fshehtë (aabb) quhet kryqëzim provë. Gjenet e lidhura:Quhen gjenet që gjenden në një kromozom. Gjenet që gjenden në një kromozom do t'ujepen pasardhësve gjithnjë në një grup,ose të lidhur me njëri - tjetrin. Ndërsa gjenet qëndodhen në kromozome të ndryshme do të jepeshin në mënyrë të pavarur nga njëri -tjetri,në përputhje me Ligjet e Mendelit. Ligji i trashëgueshmërise së lidhur thotë :Gjenet që gjenden në një çift kromozomesh trashëgohen të lidhura dhe numri i grupeve tëlidhura është i barabartë me numrin me numrin haploid të kromozomeve të llojit. Kryqkembimi:Nga eksperimentet e shumtë janë vënë re shmangie,jo vetëm nga Ligjet e Mendelit,poredhe nga trashëgueshmëria e lidhur e gjeneve. Këto shmangie lidhen me faktin që gjatëmejozës,kur ndodh konjugimi i kromozomeve homologe, në pikat e takimit, kromozometmund të shkëmbejnë segmente të tyre me njëri - tjetrin. Ky proçes shkëmbimi quhetkryqkëmbim.Dy klasat fenotipike me përqindje më të vogël kanë një tipar nga seciliprind.Këta pasardhës quhen individe rikombinantëPërqindja e individëve rikombinantëgjendet duke pjesëtuar numrin e tyre me numrin e përgjithshëm të pasardhësve. Ajotregon largësinë ndërmjet gjeneve. Sa më afër njëri - tjetrit që të ndodhen gjenet nëkromozom, aq më e fortë është lidhja e tyre,e aq më i ulët është probabiliteti që të ndodhkryqkëmbimi e po aq më e vogël është përqindja e individëverikombinantë.Përkundrazi,sa më larg që të ndodhen gjenet nga njëri - tjetri aq më dobëtështë lidhja e tyre,aq më e lartë është përqindja e individëve rikombinantë. Gjenet janë tërenditura në kromozom në mënyrë vijëzore.Si njësi e largësisë ndërmjet dy gjenevemerret denduria prej 1% e kryqkëmbimit.(Me përqindje kuptohet raporti i individëverikombinantë mbi numrin e përgjithshëm të pasardhësve.)Pra, kështu mund të përcaktohetpozicioni dhe largësia relative e gjeneve të ndryshme në kromozome.Radha e vendosjesse gjeneve në kromozom quhet hartë gjenetike.Për të ndërtuar një hartë gjenetike duhetllogaritur largësia e të paktën tre gjeneve.Vetëm duke njohur tre vlera mund të vendosimmajtas dhe djathtas një gjeni dy gjenet e tjera : _A_______________C______________________B_____________ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13ku : AB = AC + CB ose AC = AB - CB =13 - 7=6 AC = AB + BC = 6+7=13 Ligji i renditjes vijëzore të gjeneve në kromozome thotë :"Nëqoftë se njihet përqindja e kryqkëmbimit midis gjeneve AB dhe BC,atëherë përqindja ekryqkëmbimit midis gjeneve AC do të jetë e barabartë ose me shumën ose me diferencëne dy madhësive të para." Trashegimia e tipareve te lidhura me seksinCiftet kromozomike qe janë të njëjta në të dyja sekset (femërore dhe mashkullore) quhenkromozome autosomik ose truporë.Cifti i fundit i kromozomeve ndryshon sipas seksit.Ato quhen kromozome seksuale.Kromozomi seksual që ndodhet te mashkulli por mungon te femra quhet kromozom Y.Kromozomi seksual që ndodhet edhe te mashkulli edhe te femra quhet kromozom X.Te njeriu, mashkulli formon gametë të ndryshëm, thuhet se ata janë seks heterogametë(XY).Te njeriu, femra formon gametë të njëjtë, thuhet se ato janë seks homogametë (XX) (ekundërta ndodh te shpendët)Me kromozomet e seksit lidhet trashëgimi i shumë tipareve apo sëmundjeve.Studimi i trashëgimisë të lidhur me seksin hodhi dritë mbi patogjenezën e shumësëmundjeve të trashëguara.Sëmundjet e trashëgueshme nga gjenet lokuset e të cilavendodhen në kromozomin X vërehen thuajse tërësisht te meshkujt, pasi te femratpropabiliteti që të dy kromozomet të kenë gjenin përgjegjës për sëmundje është shumë ivogël.Gjenet që ndodhen në të dyja sekset por shprehen vetëm te njëri seks quhen gjene tëkufizuara nga seksi.Grup tjetër gjenesh janë edhe ato që shfaqen te të dy sekset por gjeni në shqyrtimshprehet zotërues te njëri seks dhe i fshehtë te seksi tjetër.Këto quhen gjene të ndikuaranga seksi.Analiza e trashegimise se tipareve. Kushtet që sigurojnë shfaqjen e ligjeve mendeljane.Ligjet e trashëgimisë mendeljane shprehen vetëm kur përmbushen këto kushte.Përqindja e lënies së pasardhësve në raporte fenotipike dhe gjenotipike sipas ligjit ështëproçes rastësor.Në disa raste ligjet e trashëgimisë ndikohen nga kushtet e mjedisit.Ligjet e trashëgimisë do të shprehen kur formimi i tipeve të gametëve p.sh. A dhe a tëformohen në përqindje të barabartë.Ligjet e trashëgimisë do të shprehen kur zigotat që formohen nga bashkimi rastësor igametëve të kenë aftësi të njëjtë për të jetuar. KodominancaKur alelet e një gjeni nuk mbizotërojnë ndaj njëri- tjetrit shfaqet një dukuri e re që quhetkodominancë (bashkëzotërim). Që manifestohet me shfaqje të ndërmjetme të tipareve.Nëgjëndje heterozigote shfaqet një tipar i ndërmjetëm.Alelet dhe tiparet në këtë tip trashëgimie quhen alele dhe tipare kodominante(bashkëzotëruese).Aleli vdekjeprurës quhet alel letal. Kur gjeni letal është reçesiv aimund ta shprehë informacionin e tij vetëm në gjëndje homozigote. Kur gjeni letal ështëdominant ai shprehet dhe në gjëndje homozigote dominante dhe në atë heterozigote.Alelizmi i shumfishte dhe veprimi i gjeneveDukuria e shprehjes së një gjeni në tre ose më shumë alele quhet alelizëm ishumfishtë.Cdo njëri i përket njërit prej këtyre grupeve të gjakut: A, B, AB, 0. Kjo lidhetme praninë ose mungesën e antigjeneve A e B dhe antitrupave a e b.Grupi 0 dhënës universal, grupi AB marrës universal.Gjeni që ndikon në disa tipare quhet gjen plejtropik kurse dukuria quhet plejtropi.Ekundërta e plejtropisë është ndikimi i disa gjeneve në formimin e një tipari të vetëm.Kur nga bashkëveprimi midis dy gjeneve formohet një tipar i ri, ky bashkëveprim quhetpërplotësues dhe vetë dukuria përplotësim ose komplementaritet. Mutacionet numerike kromozomike.Gabimet e kalimit të kromozomeve në qelizat bija gjatë ndarjes mejotike.Gjatë mejozës për shkaqe të ndryshme çiftet kromozomike nuk kalojnë saktësisht nëqelizat bija.Ndryshimet në numrin e kromozomeve shfaqen në formën e :a) Euploidisë, që është formimi i qelizave ose i organizmave me shumfishim tënumrit haploid të kromozomeve të llojit.b) Aneuploidisë që shprehet me ndryshim të thjeshtë të numrit te kromozomeve,shtimi ose pakësimi i një ose disa kromozomeve. AneuploidiaAneuploidia prek çifte të veçanta kromozomesh. Këto gabime ndodhin gjatëspermatogjenezës dhe ovogjenezës në këto raste formohen gametë:- Euploid me vetëm një kromozom homolog (n)- Disomik me dy kromozome homologe te njëri çift (n+1)- Nulisomik pa asnjë kromozom homolog te njëri çift (A-1)Kur këto gametë shkrihen me gametin tjetër takohen këto forma aneuploidie:Monosomia - humbja e një kromozomi formula gjenomike (2n-1)- Trisomia - kur një çifti kromozomesh i është shtuar një kromozom formulagjenomike (2n+1)- Nulisomia - humbja e plotë e një çifti kromozomik (2n-2)Këto gabime mund të prekin si kromozomet autosomike ashtu edhe qelizatseksuale.Rastet më të njohura janë:Sindroma Daun: Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3kopje.Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21.Tiparet fizike karakteristike: Fytyrë mongoloide Prapambetje mendore Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur Vuajnë nga sëmundje të zemrës Infeksione të mushkërive Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjecGratë në moshë mbi 40 vjeç kanë mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun nëkrahasim me një grua të moshës 20 vjeç.Shpeshtia në popullatë 1/800 lindje të gjallarezulton Daun.Sindroma Klinefelter: Prek kromozomet seksuale.Formula gjenomike (47XXY dhe 47 XYY)Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë gjenomike (47XXY) Janë meshkuj me një X më tepër Kanë tipare femërore Nuk janë pjellorë Kanë trup të gjatëShpeshtia në popullatë 1 : 500 individëTipare fizike karakteristike të individëve me formulë (47XYY) Janë meshkuj me një Y më tepër Trup i gjatë (mbi 180 cm) Kanë prirje të jenë të dhunshëmSindroma Tërner: Prek kromozomet seksuale.Formula kromozomike (45X0) pra njëkromozom seksual me pak.Tipare fizike: Trup të shkurtër Jo pjellor Vlera të ulta të koeficientit të inteligjencësShpeshtia në popullatë 1 : 10000Trisomia X (47XXX) prek kromozomet seksuale.Tipare fizike: Femra me fenotip pothuaj normal Prapambetje e lehtë mendoreShpeshtia në popullatë 1 : 1000 deri 1 në 2000 Mutacione strukturore kromozomikeNdryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacoin strukturorkrmozomik.Të tilla mutacione janë: Këputjet Inversionet TranslokacionetKëputjet: Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e njëpjese të kromozomit.Këputjet mund të jenë:- Në pjesën skajore- Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa centromer- Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me centromerKëputjet ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë pasardhës.Këputjet përdoren për tëpërcaktuar gjenet në një segment të dhënë të kromozomit.Mungesa e njërit alel shkaktonshprehjen e alelit tjetër (kur ai është reçesiv).Te njeriu këputja fundore e kromozomit 21çon në shfaqjen e leucemisë.Inversionet: Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes sëgjeneve në kromozom quhet inversion.Dyfishimet: Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryqkëmbimitjo të barabartë, gjë që shkakton përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.Translokacionet: Janë bashkime të çifteve të ndryshme kromozomike duke formuar njëkromozom të vetëm, p.sh. dy kromozome akrocentrike formojnë një kromozommetacentrik.Deri para 50 vjetësh shkencëtarët përpiqeshin të mësonin rreth kodit gjenetik të njeriut,ndërsa tani studiuesit janë në gjendje të zbulojnë kodin gjenetik të një individi brenda pakorësh. Kjo arritje jo vetëm që u jep mundësinë mjekëve të gjejnë shkakun e shumësëmundjeve, por edhe parashikon se nga çfarë sëmundjesh mund të preken ata në tëardhmen. Në Britani, kjo është një fushë që po bëhet gjithnjë e më popullore në testimet mjekësore. Gjenet tona na bëjnë ata që jemi, të gjatë, të shkurtër, me flokë të zezë apo tëkuq. Ato janë bazat e formës sonë fizike dhe kanë ndikim të madh te shëndeti ynë.Arritjet shkencore bëjnë të mundur tani shpërbërjen e ADN-së dhe ekzaminimin esekuencës gjenetike për defekte të ndryshme që mund të çojnë në sëmundje si diabeti,probleme kardiovaskulare dhe distrofi muskulare. Doktor Fred Kavalier është gjeneticistnë një spital të Londrës. “Teknologjia për testimin e ADN-së e bën tani të mundurleximin më të shpejtë të sasive të mëdha të ADN-së”,- pohon ai. Mbledhja einformacioneve nga gjenet tona nuk ndihmon vetëm mjekët për diagnostikimin esëmundjeve, por i ka hapur rrugë edhe një biznesi në Britani. Njerëzit gjithnjë e më tepërpo u kthehen kompanive të tilla si Shëndeti Gjenetik në Londër për të marrë një analizëpersonale të sekuencës së tyre gjenetike dhe vlerësim të problemeve mjekësore që mundtë kenë në të ardhmen. Kërkimi është publikuar në revistën shkencore “Pnas”•, ku thuhetse sëmundja shfaqet kur ka çifte shtesë të kromozomit 21Simptomat e lidhura me sindromën Daun (Down) mund të shkaktohen nga stresi. Këtëzbulim e ka bërë një ekip kërkuesish të “Medical Centre”• në Boston te SHBA-së.Kërkimi është publikuar në revistën shkencore “Pnas”•, ku thuhet se sëmundja shfaqetkur ka çifte shtesë të kromozomit 21. Pas analizave që i janë bërë lëngut amniotik me dhepa këtë patologji, në personat me sindromën Daun është vënë re prania e 414 gjeneve,shumë prej të cilëve jo të kromozomit 21. Pjesa më e madhe e këtyre gjeneve lidhen mestresin, që prodhohet në momentin që produktet e metabolizmit nga reagimi i oksigjenit,dëmtojnë qelizat. Hapi i ardhshëm i kërkimit do të jetë zbulimi i ilaçit që ndryshonsjelljen e këtyre gjeneve.