Një gjen i vetëm mund të shkaktoj autizmin,zbulon studimi më i ri

Autizmi është një çrregullim kompleks që është prodhuar zakonisht nga efekti i kombinuar i gjeneve të shumta, por një ekip i udhëhequr nga Washington University i studiuesve ka zbuluar se në disa raste, një mutacion në një gjen të vetëm mund të prodhojë hapsirën e plotë të simptomave që lidhen me kusht. Shpresojmë që ky zbulim masivisht do të thjeshtojë punën e shkencëtarëve duke u përpjekur për të kuptuar autizmin,dhe potencialisht të çoj në trajtime të reja dhe terapi.

Ekipi po punonin me një grup prej 531 fëmijëve me një gjendje të quajtur "neurofibromatosis" tip 1, i cili shkakton tumore që rriten së bashku me nerva.I prodhuar nga një mutacion në një gjen të vetëm, i njohur si gjen NF1, gjendja ka qenë gjithashtu e lidhur me autizëm, edhe pse deri më tani ka pasur shumë pak dëshmi të duhur për këtë.

Për të konfirmuar këtë, autorët e studimit kanë vlerësuar çdo fëmijë në mënyrë që të prodhojnë një tipar sasior të autizmit (QAT) e cila tregon numrin dhe ashpërsinë e simptomave të tyre të autizmit. Raportimi i rezultateve të tyre në revistën JAMA Psychiatry,zbulon se numri i pjesëmarrësve me rezultatin më të lartë se 75 për qind ishte 13 herë më i madh se sa në popullatën e përgjithshme, duke sugjeruar se një mutacion i gjenit NF1 vërtetë shkakton autizëm.

Edhe pse shumë prej këtyre rrugëve janë të prekur edhe nga gjenet e tjera, duke u fokusuar në NF1 mund të ofrojë një mundësi unike për të sajuar terapi të reja që trajtojnë shkakun e autizmit, edhe pse shumë më tepër punë do të jetë e nevojshme përpara se kjo mund të bëhet një realitet.


***
Referenca : http://www.iflscience.com/health-and-medicine/single-gene-cause-autism/
https://scifeeds.com/social-media-item/a-single-gene-can-cause-autism-study-finds/