Rrëshqitje e epifizës së femurit që u paraqit klinikisht si tendosje e mm.quadriceps

Një djalë aktiv adoleshent 14-vjeçar me dhimbje të kërdhokullës së majtë me kohëzgjatje 3 javë ishte referuar për terapi fizikale me diagnozën e tendosjes muskulare të anës së majtë. Ankesa e tijkryesore ishte dhimbja e fillimit të papriturnë kërdhokullën e majtë që u përkeqësua duke qëndruar në këmbë dhe duke u ulur. Indeksi i masës së tij trupore ishte në përqindjen e 91-të për moshën e tij (mbipeshë), dhe së fundmi ai ka filluar ushtrimet me rezistencë. Historia e kaluar mjekësore ishte pa ndonjë gjurmë. Në ekzaminim, ecja e tij u përshkrua si antalgjike. AL e tij pasive e rrotullimit të brendshëm dhe abdukcionit jepnin dhmbje dhe ishin të kufizuara.

Fleksioni dhe rrotacioni i jashtëm ishinpa dhimbje dhe të njejta me gjymtyrën tjetër.
Për shkak të këtyre gjetjeve, fizioterapeuti dyshoi se kishte rrëshqitur epifiza femorale kapitale dhe menjëherë kontaktoi pediatrin për të kërkuar radiografi. Rrëshqitja u konfirmua nga
radiografitë  dhe shtrëngimi(vendosja) në vend u krye nga një kirurg ortoped pediatrik ditën tjetër.
Rrëshqitja e epifizës femorale kapitale është më e përhapur tek fëmijët midis moshës 8 dhe 15 vjeç, me shumë raste që mbesin të pa diagnostikuara.

Rrëshqitja e epifizës duhet të konsiderohet në këtë popullatë të pacientëve në prani të ecjes antalgjike, rotacioni të kufizuar të brendshëm dhe dhimbjeve të lokalizuara në kërdhokull, këmbë dhe në pjesën adduktore.
Ekzaminimi efektiv dhe referimi në kohë për imazhe janë thelbësore, duke pasur parasysh korrelacionin e fortë midis kohës së diagnostikimit dhe trajtimit të suksesshëm.
Diagnoza e vonuar rrit rrezikun e komplikimeve, përfshirë nekrozën avaskulare dhe kondrolizën.

***
Referencat:
1. Barlow SE, Expert Committee. Expert Committee recommendations regarding the prevention, assessment, and treatment of child and adolescent overweight and obesity:
summary report. Pediatrics. 2007;120 suppl 4:S164-S192. https://doi.org/10.1542/peds.2007-2329C
2. Campbell SE. Radiography of the hip: lines, signs, and patterns of disease. Semin Roentgenol. 2005;40:290-319. https://doi.org/10.1053/j.ro.2005.01.016

Klonohen majmunët e parë me teknikën e njejtë të deles Dolly

Biologët në Shangai, Kinë, kanë krijuar primatët e parë të klonuar me një teknikë të ngjashme me atë që përdoret për të klonuar delen Dolly dhe disa qindra specie të tjera. Metoda ka dështuar të prodhojë primatë të gjalla deri tani.

Studiuesit shpresojnë të përdorin këtë teknikë të rishikuar për të zhvilluar popullata të primateve gjenetikisht identikë për të siguruar modele të përmirësuar të kafshëve të çrregullimeve njerëzore, siç është kanceri. Teknologjia, e përshkruar në "Cell1" më 24 janar, gjithashtu mund të kombinohet me mjete të redaktimit të gjeneve të tilla si CRISPR-Cas9 për të krijuar modele gjenetikisht të modifikuara të trurit të primatëve për çrregullimeve njerëzore, duke përfshirë sëmundjen e Parkinsonit.

"Ky studim shënon me të vërtetë fillimin e një epoke të re për kërkime biomjekësore", thotë Xiong Zhi-Qi, një neuroshkencëtar që studion sëmundjen e trurit në Akademinë Kineze të Shkencave të Neurologjisë (ION) në Shangai.

Por arritja gjithashtu ka gjasa të ngrejë disa shqetësime mes shkencëtarëve dhe publikut se kjo teknikë mund të përdoret për të krijuar njerëz të klonuar. "Teknikisht, nuk ka asnjë pengesë për klonimin njerëzor," thotë drejtori i ION Mu-Ming Poo, i cili është bashkëautor i studimit. Por ION është i interesuar vetëm për të bërë primanë të klonuar jo njerëzorë për grupet kërkimore, thotë Poo: "Ne duam të prodhojmë majmunë gjenetikisht identikë. Ky është qëllimi ynë i vetëm ".

Primatët janë të ndërlikuar që të klonohen, pavarësisht nga shumë përpjekje që përdorin teknikën standarde të klonimit. Në këtë metodë, ADN-ja e një qelize donatore është injektuar në një vezë që ka hequr materialin e vet gjenetik.

Hulumtuesit e ION Sun Qiang dhe Liu Zhen kombinuan disa teknika të zhvilluara nga grupe të tjera për të optimizuar procedurën. Një mashtrim ishte të prishnin modifikimet kimike në ADN që ndodhin kur qelizat embrionale të kthehen në qeliza të specializuara. Hulumtuesit kishin më shumë sukses me ADN-në nga qelizat fetale, në vend të qelizave nga pasardhësit e gjallë.

Duke përdorur qelizat e fetusit, ata krijuan 109 embrione të klonuara, dhe implantuan gati tre të katërtat e tyre në 21 majmunë. Kjo rezultoi në gjashtë shtatzëni. Dy makakë të gjatë (Macaca fascicularis) mbijetuan lindjen: Zhong Zhong, tani tetë javë dhe Hua Hua, gjashtë javë. Poo thotë se çifti duket i shëndetshëm deri më tani. Instituti po pret tani lindjen e gjashtë kloneve të tjerë.

Specialisti i klonimit Shoukhrat Mitalipov i Universitetit Shëndetësor dhe Shkencor të Oregonit në Portland thotë se ekipi kinez duhet të përgëzohet. "E di se sa e vështirë është", thotë Mitalipov, i cili vlerëson se ka përdorur më shumë se 15,000 vezë majmuni në përpjekjet e klonimit në vitet 2000. Megjithëse ai ishte në gjendje të prodhonte linja të qelizave burimore nga embrionet e klonuara të njeriut dhe majmunëve, shtatëzania e primateve të ekipit të tij nuk rezultoi kurrë me një lindje të gjallë.

Kafshët e klonuara ofrojnë disa avantazhe të rëndësishme mbi jo-klonet si modele për studimin e sëmundjeve njerëzore. Në eksperimentet me kafshët jo të klonuara, është e vështirë të dihet nëse dallimet midis testeve dhe grupeve të kontrollit janë shkaktuar nga trajtimi ose variacioni gjenetik, thotë Terry Sejnowski, një neurobiolog i kompjuterizuar në Institutin Salk për Studime Biologjike në La Jolla të Kalifornisë. "Duke punuar me kafshët e klonuara në masë të madhe zvogëlon ndryshueshmërinë e sfondit gjenetik, kështu që nevojiten më pak kafshë," thotë ai.

Neuroshkenctari Chang Hung-Chun, gjithashtu në ION, thotë se teknologjia e primat-klonimit së shpejti do të kombinohet me veglat e redaktimit të gjeneve për të studiuar çrregullimet gjenetike njerëzore në trurin e primateve. Redaktimi i gjeneve është përdorur tashmë në zhvillimin e embrioneve të majmunëve, por kjo lë hapur mundësinë që disa qeliza të mos redaktohen, gjë që pastaj ndikon në rezultatet, thotë Chang.

***
Referenca: https://www.nature.com/articles/d41586-018-01027-z
https://www.newscientist.com/article/mg23731623-600-scientists-have-cloned-monkeys-and-it-could-help-treat-cancer/
https://news.nationalgeographic.com/2018/01/monkey-clones-dolly-sheep-china-medicine-science/

Fosili më i vjetër i Homo Sapines është gjetur në Marok

Për dekada me radhë, kërkuesit që kërkojnë origjinën e specieve tona kanë kërkuar në Luginën e Rripit të Madh të Afrikës Lindore. Tani, kërkimi i tyre ka marrë një kthesë të papritur në perëndim të Marokut: Hulumtuesit kanë gjetur një kafkë të gjatë të neglizhuar në një shpellë e quajtur Jebel Irhoud që ka ekzistuar 300,000 vjet më parë, dhe zbuluan fosile të reja dhe mjete guri. Rezultati është dëshmia më e vjetër e Homo sapiens, duke e shtyrë shfaqjen e këtij lloji në 100.000 vite pas.


"Kjo gjetje është një kohë e gjysmë më e madhe se çdo gjë tjetër e paraqitur si H. sapiens", thotë paleoantropologu John Fleagle i Universitetit Shtetëror të Nju Jorkut në Stony Brook.

Zbulimet, të raportuara në Nature, sugjerojnë se speciet tona erdhën në fytyrën botërore - së pari, tiparet moderne të fytyrës që evoluonin ndërsa pjesa e prapme e kafkës mbeti e zgjatur si ato e njerëzve arkaik. Gjetjet gjithashtu sugjerojnë se kapitujt më të hershëm të tregimit të specieve tona mund të kenë qenë në të gjithë kontinentin afrikan. "Këto homoid ishin në skajet e botës në atë kohë", thotë arkeologu Michael Petraglia i Institutit Max Planck për Shkencën e Historisë Njerëzore në Jena të Gjermanisë.

Ekipi tani ka kafka të reja të pjesshme, nofullat, dhëmbët dhe kockat e këmbëve dhe krahut nga të paktën pesë individë, duke përfshirë një fëmijë dhe një adoleshent, kryesisht nga një shtresë e vetme që përmbante edhe mjete guri. Në analizën e detajuar statistikore të fosileve, Hublin dhe paleoantropologu Philipp Gunz, gjithashtu i Max Planck në Leipzig, zbulojnë se një kafkë e re e pjesshme ka kreshtat e hollë të ballë. Dhe fytyra e saj ulet nën kafkë sesa të projektohet përpara, e ngjashme me kafkën e plotë të Irhoud, si dhe me njerëzit sot. Por fosilet Jebel Irhoud gjithashtu kishin një rast të zgjatur të trurit dhe dhëmbë "shumë të mëdhenj", si më shumë specie arkaike të Homo, shkruajnë autorët.

Disa studiues menduan se gjurmët e specieve tona mund të kenë filluar më herët. Në fund të fundit, gjenetistët datojnë ndarjen e njerëzve dhe kushërinjtë tanë më të afërt, Neandertalët, të paktën 500.000 vjet më parë, vëren paleoanthropolog John Hawks nga Universiteti i Wisconsin në Madison. Pra, mund të prisni që të gjeni lëkundje të specieve tona diku në Afrikë edhe para 200.000 vjetësh, thotë ai.

Referenca:
***
http://www.sciencemag.org/news/2017/06/world-s-oldest-homo-sapiens-fossils-found-morocco
https://www.nature.com/nature/journal/v546/n7657/full/nature22335.html

Plakja është e kthyeshme, të paktën në qelizat e njeriut dhe të miut

Ndryshimet në aktivitetin e gjeneve që ndodhin me moshën mund të kthehen prapa, tregon një studim i ri.
Hulumtimi i ri tregon se është e mundur për të ngadalësuar apo edhe për të kthyer plakjen, të paktën në minj, duke ndryshuar aktivitetin e gjeneve - të njëjtat lloje të ndryshimeve që janë shkaktuar nga dekadat e jetës tek njerëzit.
Hulumtuesit në Institutin Salk për Studime Biologjike e kan ndryshuar plakjen e miut dhe qelizat e njeriut in vitro(në kushte laboratorike),zgjatën jetën e një miu dhe kanë promovuar me sukses rikuperimin nga lëndimi në një mi të moshës së mesme, sipas një studimi të publikuar të enjten në Cell.
Studimi shton peshë argumentit shkencor që plakja është kryesisht një proces i ndryshimeve epigjenetike, ndryshime që i bëjnë gjenet më aktiv apo më pak. Gjatë rrjedhës së jetës rregullatorët e qelizave shtohen ose heqen nga gjenet.Tek njerëzit këto ndryshime mund të shkaktohen nga pirja e duhanit, ndotja apo faktorë të tjerë të mjedisit- e cila ndryshon aktivitetin e gjeneve. Si të grumbullohen këto ndryshime, muskujt tonë dobësohen, mendjet tona ngadalësohen dhe ne bëhemi më të prekshëm ndaj sëmundjeve.
Në minj që jetojnë ata aktivizuan katër gjenet (të njohur si "faktorë Yamanaka," për studiuesin Shinya Yamanaka, Nobelist i cili zbuloi potencialin e tyre të kombinuar në vitin 2006). Kjo qasje i përmisoi muskujt e dëmtuar dhe pankreasin në një mi të moshës së mesme, dhe zgjaten me 30 për qind jetëgjatësinë e një miu me një mutacion gjenetik përgjegjës për sindromin Progeria Hutchinson-Gilford, i cili shkakton plakjen e shpejtë të fëmijëve.

Studimi Salk është kryer në minj të moshës mesatare. Por, në teori, riprogramimi epigjenetik duhet të punojnë në minj dhe njerëz në çdo moshë, thotë autori i parë Alejandro Ocampo, duke shtuar se edhe qelizat e një njeriu njëqindvjeçarë eventualisht mund të rikthehen. Ai dhe Belmonte thonë se ata mendojnë se mund të përmirësojnë efikasitetin dhe rezultatet e teknikës me më shumë hulumtime, dhe se ata mund të prishin ndryshimet epigjenetike përgjegjëse për plakjen, duke përdorur trajtimin e kimikateve në vend nga faktorët Yamanaka, me shpresë duke lëvizur në drejtim të mundësisë se trajtimit për njerëzit.

***
Referenca :
https://www.scientificamerican.com/article/aging-is-reversible-at-least-in-human-cells-and-live-mice/
http://www.livescience.com/57224-aging-reversible-mice.html

4 elemente të reja janë shtuar zyrtarisht në Sistemin Periodik

Dhjetorin e kaluar, katër elemente të reja - me numra atomik 113, 115, 117, dhe 118 kanë fituar vendin e tyre në tabelën periodike. Ata ishin emëruar përkohësisht ununtrium, ununpentium, ununseptium dhe ununoctium deri në momentin kur Unioni Ndërkombëtar për Kimi të aplikuar zbuloi emrat "jozyrtarë" të tyre në Qershor. Tani që periudha për komente publike është e gjatë, këto emra janë më në fund zyrtare, raporton The New York Times. Tre nga elementet janë emëruar pas vendeve të institucioneve të shkencëtarëve: Tennessine (Tennessee), Nihonium (Japoni) dhe Moscovium (Moskë).Yuri Oganessian, një profesor i fizikës bërthamore në Institutin e Përbashkët për Hulumtime Bërthamore, emërtoi të katërtin, Oganesson. Të katër elementet, të krijuara në mënyrë sintetike në laborator, plotësojnë rreshtin e shtatë të tabelës.




***
Referenca :
http://www.sciencemag.org/news/sifter/four-new-elements-officially-added-periodic-table?utm_source=sciencemagazine&utm_medium=facebook-text&utm_campaign=fournewelements-9543

Terapia me antitrupa bllokon te majmunët replikimin virusit ekuivalent të HIV

HIV është një nga viruset më të rrezikshëm për njeriun. Ai është virusi që shkakton sëmundjen SIDA

. Kjo sëmundje bën që trupi të humbë qelizat mbrojtëse, duke e lënë kështu të pambrojtur përballë sëmundjeve të tjera. Kjo bën që edhe sëmundjet më të lehta të bëhen të rrezikshme për jetën. Për trajtimin e të infektuarve më HIV ekziston terapia e quajtur ART (antiretroviral therapy, sq. terapi antiretrovirale), e cila ulë dhe mban nën kontroll replikimin e HIV. Problemi me këtë terapi është se duhet të merret vazhdimisht, përndryshe replikimi i HIV vazhdon. I Infektuari me HIV nuk mund të shërohet asnjëherë, pasi që virusi e lidh ADN-në e vet me atë të të infektuarit. Me qëllim zbulimin e një mënyre për të mbajtur nën kontroll replikimin e virusit HIV pa pasur nevojë për terapi të përditshme, shkencëtarët kanë bërë eksperimente me majmunët dhe versionin e HIV që i prekë ata, i cili quhet SIV. Majmunëve, pas terapisë ART iu dha një trajtim me antitrupa që kanë si shënjestër receptorët α4β7. Pas 9 muajsh, majmunët e trajtuar me këtë terapi ende kishin nivele të ulëta të SIV. Rezultatet befasuese të eksperimentit janë publikuar në Science, më 14 tetor.

Eksperimenti është bërë me majmunë të infektuar me SIV, ku 5 javë pas infektimit, ata kanë filluar trajtimin me ART që ka zgjatur 90 ditë. Pas ndalimit të këtij trajtimi shkencëtarët i kanë ndarë majmunët e infektuar në dy grupe, njëri nga të cilët është trajtuar me  anti- α4β7, i cili është një trajtim i pranuar për Morbus Crohn , ndërsa grupi i kontrollit me një placebo. Gjatë vëzhgimit të rezultateve shkencëtarët mbetën të befasuar pasi që rezultatet nuk ishin fare siç i prisnin. Bazuar në një studim që kishin bërë me majmunët më parë, shkencëtarët prisnin që antitrupat të bënin që qelizat CD4 (të cilat preken më shpejt nga virusi) të gjendeshin më pak bark. Por, ato u gjenden aty edhe pas trajtimit me anti-α4β7. Për më tepër, ata gjithashtu vunë re se majmunët e trajtuar kishin më shumë SIV në disa zona si p.sh. në zorrën e hollë se sa grupi i kontrollit. Por, në përgjithësi, majmunët e trajtuar me anti-α4β7, pas trajtimit kishin nivele të ulëta të SIV dhe nivele normale të qelizave CD4 për rreth 9 muaj. Grupi i kontrollit që kishte marrë placebo pa një ngritje të nivelit të SIV pas dy javësh.

Shkencëtarët nuk e kanë shumë të qartë se çfarë ndodh dhe se si funksionon ky trajtim. Ai nuk funksionon ashtu siç e prisnin ata. Përveç kësaj, majmunët e trajtuar janë në gjendje më të mirë shëndetësore, por ata janë ende të infektuar dhe mund ta përçojnë virusin. Megjithatë, ata kanë 3 javë që kanë filluar testimet me njerëz, edhe pse nuk janë të sigurt nëse do të funksionojë edhe te njerëzit apo nëse është diçka e veçantë për majmunët.
​
Ndërkohë, shkencëtarë të tjerë që nuk janë përfshirë në këtë studim ngrenë pyetje për ecurinë e eksperimentit. Ekziston mundësia që suksesi të ketë qenë për shkak se trajtimi i majmunëve filloi 5 javë pas infektimit, gjë që do e bënte të pashpresë për përdorim te njerëzit, të cilët zakonisht e zbulojnë se janë infektuar më vonë se aq. Megjithatë, studimi hapë një rrugë të re kërkimi shkencor për një kurë më efektive për HIV dhe saktësia dhe përdorshmëria e rezultateve të marra do të vërehet pas disa studimeve.

***Referencat:

1. http://science.sciencemag.org/content/354/6309/197
2. http://www.sciencemag.org/news/2016/10/antibody-treatment-surprisingly-cures-monkeys-hiv-infection
3. ​http://www.sciencealert.com/a-new-antibody-therapy-appears-to-have-permanently-blocked-hiv-infection-in-monkeys

Një gjen i vetëm mund të shkaktoj autizmin,zbulon studimi më i ri

Autizmi është një çrregullim kompleks që është prodhuar zakonisht nga efekti i kombinuar i gjeneve të shumta, por një ekip i udhëhequr nga Washington University i studiuesve ka zbuluar se në disa raste, një mutacion në një gjen të vetëm mund të prodhojë hapsirën e plotë të simptomave që lidhen me kusht. Shpresojmë që ky zbulim masivisht do të thjeshtojë punën e shkencëtarëve duke u përpjekur për të kuptuar autizmin,dhe potencialisht të çoj në trajtime të reja dhe terapi.

Ekipi po punonin me një grup prej 531 fëmijëve me një gjendje të quajtur "neurofibromatosis" tip 1, i cili shkakton tumore që rriten së bashku me nerva.I prodhuar nga një mutacion në një gjen të vetëm, i njohur si gjen NF1, gjendja ka qenë gjithashtu e lidhur me autizëm, edhe pse deri më tani ka pasur shumë pak dëshmi të duhur për këtë.

Për të konfirmuar këtë, autorët e studimit kanë vlerësuar çdo fëmijë në mënyrë që të prodhojnë një tipar sasior të autizmit (QAT) e cila tregon numrin dhe ashpërsinë e simptomave të tyre të autizmit. Raportimi i rezultateve të tyre në revistën JAMA Psychiatry,zbulon se numri i pjesëmarrësve me rezultatin më të lartë se 75 për qind ishte 13 herë më i madh se sa në popullatën e përgjithshme, duke sugjeruar se një mutacion i gjenit NF1 vërtetë shkakton autizëm.

Edhe pse shumë prej këtyre rrugëve janë të prekur edhe nga gjenet e tjera, duke u fokusuar në NF1 mund të ofrojë një mundësi unike për të sajuar terapi të reja që trajtojnë shkakun e autizmit, edhe pse shumë më tepër punë do të jetë e nevojshme përpara se kjo mund të bëhet një realitet.


***
Referenca : http://www.iflscience.com/health-and-medicine/single-gene-cause-autism/
https://scifeeds.com/social-media-item/a-single-gene-can-cause-autism-study-finds/